Hoy es el Día Internacional del Síndrome de Ángelman. La Fundación Bamberg impulsa un proyecto de investigación para la curación de los niños que padecen el síndrome de Ángelman.

El síndrome de Ángelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz. El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. Este gen codifica la ubiquitina ligasa E3A. Esta proteína desempeña un papel crítico en el funcionamiento normal del sistema nervioso, facilitando la interconexión neuronal. Un substrato del UBE3A llamado Arc que promueve la endocitosis de los receptores neuronales AMPA, proporcionando un mayor entendimiento de los defectos sinápticos. De esta manera, en general los niños con este síndrome tienen  un desarrollo fisiológico y neuronal normal y son los defectos sinápticos la base de los defectos cognitivos en el síndrome de Angelman.

Se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una Enfermedad Rara. Los niños con este síndrome suelen ser de aspecto agradable, apacible y sonriente. Parecen siempre felices y, aunque el desarrollo del lenguaje es muy insuficiente, pueden comunicarse a raves de los gestos, los colores y las formas. Aunque el nombre Angelmen viene de su descubridor, bien podría aplicarse al aspecto de angelitos que tienen estos niños.

Recientemente el prestigioso profesor Juan Carlos Izpisúa nos comunicó en la Real Academia nacional de Farmacia que en el Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California, del que es catedrático, han conseguido editar los genes y rectificar el error que produce el síndrome de Angelman. Ahora lo que hace falta es desarrollar esta técnica en ratones con el fin que pasar luego a ensayos clínicos sobre humanos. El camino está abierto y se ofrece un futuro a tantos y tantos niños que lo están esperando sonriendo.

Por este motivo, la Fundación Bamberg ha contactado con el profesor Izpisúa y con investigadores y clínicos de varios hospitales de Madrid con el fin de impulsar un proyecto de investigación con el fin de llevar una esperanza para los padres de esos niños y poner en valor las capacidades de los investigadores madrileños.